'Evlilik öncesi SMA testiyle aileler artık ızdırap çekmeyecek'
Pediatrik Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, evlilik öncesi yapılan SMA testleriyle kalıtsal rahatsızlıkların azalacağını belirterek, "Talasemili hasta çocuk oranı, önlem alınmasaydı bugün 10 binlerin üzerinde olacaktı, 5 binlerde kaldı. Şu anda SMA'lı hasta 3 bin civarında, bu önlem sayesinde hasta sayısı giderek azalacak. Yeni hastalar doğmayacak. Aileler ızdırap çekmeyecek" dedi.
TÜRKİYE'DE EN ÇOK SMA TİP1 GÖRÜLÜYOR
SMA hastalığının 5 tipi hakkında bilgi veren Prof. Dr. Canatan, "Hastalığın tiplendirmesine baktığımızda, daha anne karnında Tip0 dediğimiz belirtilerle başlıyor. Doğar doğmaz çocuğun gelişmesinde, emmesinde, yutmasında sorun oluşuyor. Bu şekilde çocuk ilk 6 ayda kaybediliyor. Doğar doğmaz ilk 6 ay içinde tanı konulan hastalara Tip1 diyoruz. Bunların da belirtileri yine kas güçlüğü, gelişim geriliği, çocuğun solunum sıkıntısıyla erken yaşlarda kaybedilebiliyor. Tip2 ise 6-18 aylık arasında başlıyor. Bu tipte çocukta gelişme geriliği yanında yutkunma güçlüğü ve özellikle solunum sıkıntısı çok belirgin hale geliyor. Bu ilk 3 tip çok ağır seyrediyor. Tip3 ise daha çok adölesan (ergenlik) ve erişkin dönemde ortaya çıkan bir tip. Çoğu zaman sıkıntı olmuyor. Zaman zaman gelişme geriliği ve skolyoz gibi bel sorunları oluşabiliyor. Tip4 ise erişkinlerde gözlenen çok nadir bir durum. Türkiye'de en çok gözlenen Tip1. İlk 6 ay içerisinde tanısı konulup tedavisinin başlanması gerekiyor" diye konuştu.
Son Güncellenme: 2021.12.28 10:57
Kategori: Diğer
Öne Çıkan Galeriler
